De acuerdo al INEGI (2020), el aborto espontáneo, en México, es la causa más común por muerte fetal previa a las 22 semanas (87.2%). Sin embargo, así como otros padecimientos, los abortos espontáneos no siempre se deben a alteraciones anatómicas en el aparato reproductor femenino. En ocasiones, es un conjunto de factores los que ocasionan la pérdida gestacional, tales como las alteraciones hormonales, los trastornos autoinmunes, las infecciones bacterianas y, por supuesto, factores genéticos.
Desde la perspectiva celular, en el momento en el que el núcleo del espermatozoide se fusiona con el núcleo del óvulo, se lleva a cabo el intercambio entre ambos genomas. Una inmensa cantidad de información genética se ve involucrada en la recombinación realizada en la frecuente división celular, evento que puede desencadenar alteraciones o mutaciones en alguno de los genes. Si alguna de estas anomalías pasa desapercibida, logrando evadir el sistema de control celular, puede desencadenar una serie de replicaciones del mismo, posiblemente provocando un futuro aborto espontáneo.
Evidentemente, existe un factor genético detrás de muchos de los abortos espontáneos que suceden día a día. De acuerdo con Moreno (2015), el 50% de los abortos espontáneos ocurridos durante el primer trimestre del embarazo se deben a la presencia de alguna alteración cromosómica, ya que el producto no es compatible con la vida. Así mismo, una de las alteraciones en los cromosomas que se pueden presentar son aquellas en las que hay un número anormal de cromosomas en alguno de los pares, por ejemplo, la triploidía (cuando hay 3 cromosomas en lugar de 2) y las tetraploidías (cuando hay 4 cromosomas en lugar de 2), las cuales representan el 16% y 6% de la pérdida gestacional, respectivamente. Sin embargo, estas anomalías, por lo general, no se producen a causa de un error en la mitosis postfecundación, sino por errores en la división celular o en consecuencia de la fecundación de un óvulo por 2 espermatozoides al mismo tiempo.
Aunado a esto, Mora et al. (2016) presenta en un estudio, donde se realizó el análisis de 2,319 reportes citogenéticos, que el 68.8% eran anormales, presentando anomalías de los cromosomas como las aneuploidías, monosomías y poliploidías; siendo más frecuentes las del primer tipo en el 83.2% de los casos. Así mismo, identificaron que existía una relación entre la edad de la madre y la frecuencia de los cariotipos anómalos: a mayor edad, mayor el porcentaje que representaba a los cariotipos anómalos. En mujeres entre 30-34 años 64.5% presentaban cariotipos anómalos, entre 35-39 años fue de 73.3% y en mujeres mayores a 40 años la frecuencia era de 80.3%.
Por otro lado, Pérez (2016) manifiesta que, en el estudio que realizó en 67 casos de abortos espontáneos, hubo polimorfismos detectados con posible asociación al tiempo en que ocurrió el evento; con especial relevancia en el polimorfismo denominado sr523349 presente en el gen SRD5A2. El 50% de las pacientes con este polimorfismo con genotipo C/C tuvieron un aborto espontáneo. Cabe recordar que los polimorfismos son variantes en la secuencia de ADN y bastante comunes, pero que en ocasiones tienen el potencial de producir una alteración fisiológica.
Como hemos visto, las alteraciones genéticas y los problemas sistémicos que estas provocan son más frecuentes de lo que pensamos. Desgraciadamente, una parte del genoma humano y su comportamiento sigue siendo un misterio para la ciencia, pero cada vez nos acercamos más a la raíz del problema y, eventualmente, a la solución para ofrecer una mejor calidad de vida y mejores oportunidades a los pacientes.
Referencias asociadas
1.- Quiroga, M. (2008). Pérdida gestacional con cromosomas normales: otras posibles causas genéticas. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 54(1): 179-184.
2.- Moreno, M. (2015). Cromosopatías, mosaicismos de bajo grado y heteromorfismos cromosómicos: epidemiología y significación clínica. Tesis doctoral. Universidad Complutense de Madrid.
3.- NEGI. (2020). Características de las defunciones fetales registradas en méxico durante 2019. Comunicado de prensa no. 410/20. Recuperado el 13 de noviembre de 2021.
4.- Mora, P.; Paredes, D.; Rodríguez, O.; Quispe, E.; Chavesta, F.; de Zighelboim, K. & de Michelena, M. (2016). Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 62(2), 141-151.
5.- Pérez, B. (2016). Estudio de polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo de hormonas sexuales y su asociación con abortos espontáneos de causa desconocida. Tesis doctoral. Universidad de Málaga. Recuperado el 15 de noviembre de 2021.
