La práctica médica es una disciplina que ha tenido grandes progresos durante el siglo pasado debido a diversos desarrollos tecnológicos, tales como el descubrimiento de los rayos X o la invención del electrocardiograma, y a los avances en el desarrollo de fármacos cuyo caso más emblemático es la producción y el uso a gran escala de los antibióticos. Estos desarrollos han permitido una mejora en la calidad de vida de los pacientes y aumentar su sobrevivencia; sin embargo, la mayoría de los tratamientos que se dan para un padecimiento son generales y no son los adecuados para una parte de la población.
Con el proyecto del genoma humano y el desarrollo de las tecnologías de alto rendimiento aplicadas a la investigación biomédica se abre una nueva ventana de oportunidad para el avance de la medicina, debido a la generación de una gran cantidad de información molecular en humanos. Sumado a esto, la acumulación de información que se genera a partir de la práctica médica ha llevado a la necesidad de replantear la llamada taxonomía de las enfermedades. En este contexto, en el 2011 se implementaron los lineamientos para desarrollar lo que se conoce como la medicina de precisión. Esta propuesta busca que se integren los registros médicos, con los datos moleculares de diferentes poblaciones dentro de una sola “red de conocimiento” y que se se pueda utilizar para mejorar la comprensión de las enfermedades y la adaptación de los tratamientos.
Para ello, la medicina de precisión debe cumplir con 4 características: Personalizada, es decir que las aplicaciones científicas generen información individualizada. Preventiva, para que permita evitar o minimizar los factores de riesgo para una enfermedad. Predictiva, es decir que a través de la integración de la información se pueda predecir el riesgo y el resultado de un tratamiento; y Participativa, ya que se necesita de la participación activa y proactiva de todos los involucrados, el paciente, el sistema de salud y los investigadores. Así mismo se plantea que para que la medicina de precisión pueda desarrollarse, es necesario integrar al menos las siguientes áreas:
- Métodos omicos. Involucra el uso de todos aquellas metodologías que utilicen tecnologías de nueva generación y alto rendimiento tales como proteómica, genómica, metabolómica, y epigenómica, entre otros, para generar los datos moleculares de los pacientes.
- Registros médicos integrales en formato electrónico que permitan al médico tener acceso a toda la información relevante para poder hacer un diagnóstico confiable.
- Bioinformática, es decir herramientas computacionales que permitan analizar los datos en sus diferentes formatos para poder extraer información relevante acerca de un estado fisiopatológico.
- Biobancos, repositorios de material biológico y la información asociada y finalmente,
- Biomarcadores, que pueden clasificarse de acuerdo a la información que proporcionan (de riesgo, de diagnóstico y de pronóstico) o de acuerdo su naturaleza (genéticos, metabólicos, proteicos, de expresión o microRNAs). Los biomarcadores deben cumplir con algunas características tales como: alta especificidad, facilidad de muestreo, alta sensibilidad, representatividad y estabilidad.
- Medicina con enfoque de sistemas que permita integrar toda la información para dar un diagnóstico y pronóstico individualizado.
A partir de estos pilares se propone construir un sistema de salud integrado que combata las enfermedades crónico degenerativas y que incluya: la comprensión de los determinantes sociales, ambientales, económicos y genéticos, así como los mecanismos celulares y moleculares subyacentes; cuidados primarios basados en la práctica y la colaboración interdisciplinaria y el desarrollo de biomarcadores para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los pacientes.
El desarrollo de la medicina de precisión plantea muchos retos, desde el punto de vista tecnológico. Será necesario desarrollar nuevos métodos computacionales de análisis que permitan integrar la gran cantidad de información y asignarles su papel y contribución a una estado fisiopatológico determinado; el desarrollo de plataformas que permitan no solo almacenar los datos sino mantenerlos privados confidenciales y protegidos. También será necesario educar y capacitar a todos los involucrados para que puedan comunicarse en un “lenguaje común”.
Finalmente también será necesario la coordinación con comités de ética y regulación para que el uso de la información no implique un riesgo en la vulneración de los derechos de los pacientes ya que el manejo de datos personales tiene implicaciones éticas, legales sociales y económicas.
